miércoles, diciembre 1, 2021

Día Mundial de la Hemofilia

Se eligió el 17 de abril como fecha oficial en honor del fundador de la Federación Mundial de Hemofilia, Frank Schnabel, quien nació ese día

El 17 de abril es el Día Mundial de la Hemofilia, trastorno de la coagulación sanguínea que acompaña a las personas de por vida, que se caracteriza por una coagulación deficiente. Esta condición es factor de riesgo de hemorragias internas no controladas, surgidas en forma espontánea o a causa de lesiones.

La fecha fue proclamada por la Federación Mundial de Hemofilia (FMH) que eligió el día de nacimiento de su fundador Frank Schnabel.

El objetivo de este Día Mundial de la Hemofilia es concienciar a la población sobre la enfermedad y lograr compartir conocimientos e investigación para mejorar la calidad de vida de los pacientes con esta enfermedad.

Se trata de un desorden hereditario, que afecta a individuos varones y se caracteriza por la aparición de hemorragias internas y/o externas, que se producen por la deficiencia parcial o total de una proteína coagulante, denominados Factor VIII y Factor IX.

Este año, debido a la pandemia de coronavirus, la Federación Mundial de la Hemofilia propone conmemorar la fecha de manera virtual y segura, respetando el aislamiento social.

Un varón que tenga un gen defectuoso en el cromosoma X tendrá hemofilia, en cambio, una mujer debe tener el gen defectuoso en ambos cromosomas X para tener el trastorno, lo que es muy poco común. No obstante, la mujer que tiene el gen defectuoso en uno solo de sus cromosomas X es portadora de hemofilia y puede transmitirla a sus hijos.

Se conocen dos tipos de hemofilia: A y B, según la deficiencia del factor de coagulación que la ocasiona. Aunque la mayoría de casos se hereda, un tercio surge de manera espontánea.

La hemofilia es una de las patologías poco frecuentes. Se estima que ocurre en 1 de entre 5000 y 10.000 nacimientos, para el caso de hemofilia A y 1 de cada 30.000 a 50.000 nacimientos para hemofilia B. Si bien no hay estadísticas, se calcula que en la Argentina hay aproximadamente 4500 pacientes hemofílicos.

Se caracteriza por sangrados espontáneos o como consecuencia de traumatismos, particularmente a nivel de las articulaciones y músculos, generando hemartrosis y hematomas.

Las hemorragias en articulaciones y músculos pueden ocasionar rigidez, dolor, daño articular severo, discapacidad y, en algunos casos, la muerte.

Las hemorragias más importantes y que más preocupan en un paciente con hemofilia, son las que ponen en peligro su vida: las que afectan al sistema nervioso central, las gastrointestinales, las que afectan al cuello o garganta y las producidas por un traumatismo grave.

Las hemartrosis, que afectan a las articulaciones, constituyen entre un 70 y 80% de todas las hemorragias y pueden provocar serias complicaciones en cuanto a dolor y movilidad, limitando la posibilidad de realizar actividades de la vida diaria.

El aporte de proteínas coagulantes (Factor VIII o IX), se usa como tratamiento para prevenir episodios de hemorragia y/o hematomas. En este caso, se trata de profilaxis, mediante la inyección regular de dosis que indica el médico hematólogo.

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