El Día Mundial de las Enfermedades Raras se celebra desde 2008 el último día de febrero —28 o 29, según se trate de un año bisiesto—, una fecha elegida por su singularidad simbólica. La conmemoración busca generar conciencia sobre las más de 7.000 enfermedades poco frecuentes descritas hasta el momento y promover el acceso oportuno a diagnóstico, tratamiento y acompañamiento integral.
Según estimaciones internacionales, cerca del 8 % de la población mundial vive con alguna de estas patologías, muchas de origen genético. En Latinoamérica, se calcula que alrededor de 50 millones de personas enfrentan estas condiciones, frecuentemente atravesadas por demoras diagnósticas, falta de especialistas y dificultades en el acceso a terapias.
Un llamado a la equidad
En España, la campaña de 2026 es impulsada por la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) bajo el lema “Más de lo que imaginas”, con el objetivo de reclamar mayor equidad en el acceso a estudios genéticos y tratamientos específicos.
Especialistas de la región coinciden en que la inequidad sanitaria es uno de los principales obstáculos. La Dra. Ana Yáñez Félix, genetista médica formada en el Instituto Nacional de Pediatría de México y con especialización en el Instituto Nacional de Medicina Genómica, subraya que el diagnóstico temprano no puede depender del lugar de residencia o del nivel socioeconómico del paciente.
En Argentina, la Dra. Gisela Kluwak, integrante de la American Society for Bone and Mineral Research, advierte que las demoras pueden extenderse hasta diez años, especialmente en pacientes adultos. Las barreras incluyen dificultades en la cobertura médica, procesos burocráticos y falta de profesionales con experiencia en patologías poco frecuentes.
Por su parte, la Dra. Teresa Lincoln, genetista de la Unidad de Especialidades Médicas de la Secretaría de la Defensa Nacional (SEDENA), señala que la fragmentación del sistema sanitario mexicano agrava las desigualdades y limita el acceso a estudios especializados.
La odisea diagnóstica
Se estima que hasta el 75 % de las personas con enfermedades raras en Latinoamérica no cuenta con un diagnóstico definitivo. En promedio, los pacientes consultan entre siete y ocho especialistas antes de obtener respuestas, y la mitad recibe al menos un diagnóstico erróneo durante el proceso.
Las causas son múltiples: baja prevalencia, heterogeneidad clínica y escasa formación específica en atención primaria. Los expertos coinciden en que reducir esta “odisea diagnóstica” no depende únicamente de tecnología avanzada, sino también de fortalecer la sospecha clínica, promover el trabajo interdisciplinario y establecer rutas claras de derivación.
Medicamentos huérfanos y políticas públicas
El tratamiento de estas patologías suele requerir medicamentos huérfanos, desarrollados específicamente para enfermedades de baja prevalencia. Su alto costo y limitada disponibilidad hacen imprescindible la cooperación estatal y el diseño de políticas públicas que garanticen acceso equitativo.
Además del diagnóstico y la terapéutica, los especialistas reclaman acompañamiento psicosocial, ampliación de los programas de tamizaje neonatal y la creación de registros regionales que permitan dimensionar el impacto real de estas enfermedades en los sistemas de salud.
La conmemoración invita a comunidades, escuelas y lugares de trabajo a organizar actividades de sensibilización, difundir información en redes sociales y apoyar a asociaciones de pacientes. Compartir testimonios y visibilizar historias personales también contribuye a romper el aislamiento que muchas familias experimentan.
En un contexto de avances científicos constantes, el mensaje central de 2026 es claro: invertir en capacitación, diagnóstico genético y redes de atención no es un lujo, sino una necesidad urgente para garantizar que ninguna persona quede fuera del sistema por vivir con una enfermedad rara.
Agencia MTR