El Día Mundial del Síndrome de Kleefstra busca poner en agenda una enfermedad genética poco frecuente que puede afectar el desarrollo, el aprendizaje, la comunicación y distintas funciones del organismo. La jornada también procura promover el diagnóstico, el acceso a los controles médicos y el acompañamiento integral de quienes presentan esta condición.

El síndrome recibe su nombre de la genetista holandesa Tjitske Kleefstra, quien contribuyó a identificar y describir las características genéticas asociadas con esta enfermedad.

¿Qué es el síndrome de Kleefstra?

El síndrome de Kleefstra es una alteración genética causada, en la mayoría de los casos, por cambios que afectan al gen EHMT1, ubicado en el cromosoma 9. Estos cambios pueden producirse por una alteración en una de las copias del gen y, generalmente, aparecen de manera espontánea, sin que exista un antecedente familiar.

Se trata de una condición que puede presentar una amplia variedad de manifestaciones. Por ese motivo, no todas las personas tienen las mismas características ni requieren los mismos tratamientos o apoyos.

Entre los signos que pueden presentarse se encuentran el retraso en el desarrollo, dificultades en el lenguaje y la comunicación, discapacidad intelectual de grado variable, bajo tono muscular durante la infancia y determinadas características faciales.

También pueden aparecer alteraciones del sueño, dificultades en la alimentación, problemas auditivos o visuales y otras condiciones asociadas que requieren seguimiento médico.

La importancia del diagnóstico

Debido a que se trata de un síndrome poco frecuente y con manifestaciones diversas, el diagnóstico puede requerir una evaluación clínica y estudios genéticos.

La identificación de la condición permite orientar los controles de salud y establecer estrategias de acompañamiento adaptadas a las necesidades de cada persona. El abordaje suele involucrar a distintos profesionales, de acuerdo con las manifestaciones presentes.

La atención puede incluir controles pediátricos o clínicos, evaluaciones neurológicas, seguimiento del desarrollo, apoyo fonoaudiológico, terapia ocupacional, kinesiología y acompañamiento educativo, entre otras intervenciones.

Una fecha para visibilizar

Las enfermedades poco frecuentes suelen presentar desafíos adicionales para las familias, especialmente vinculados con el acceso a información, el diagnóstico y la atención especializada.

En este contexto, las jornadas de concientización permiten difundir información y favorecer el reconocimiento de estas condiciones dentro de la comunidad. También contribuyen a destacar la importancia de evitar la estigmatización y de garantizar que las personas puedan desarrollar sus capacidades con los apoyos que necesiten.

El Día Mundial del Síndrome de Kleefstra representa así una oportunidad para hablar de una condición que afecta a un número reducido de personas, pero que tiene un impacto significativo en quienes la presentan y en sus familias.

Acompañar más allá del diagnóstico

Conocer el síndrome de Kleefstra permite comprender que detrás de un diagnóstico hay una persona con necesidades, capacidades, vínculos y proyectos propios.

La información confiable, el acompañamiento familiar, la atención interdisciplinaria y la inclusión en los ámbitos educativos y sociales forman parte de un abordaje que busca mejorar la calidad de vida y favorecer la participación plena de las personas con esta condición.

En esta fecha, la concientización se convierte en una herramienta para hacer visible al síndrome de Kleefstra, promover un mayor conocimiento y recordar la importancia de construir entornos accesibles e inclusivos para las personas con enfermedades genéticas poco frecuentes.